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我专家在胶质瘤病理亚型和基因突变方面获重要发现

2022-02-06 13:10:50 发布  

  首都医科大学附属北京天坛医院神经外科林松教授、任晓辉博士等在国际上首次在人类大脑半球绘制了一幅有关病理亚型和基因突变发生率的地形图,详细记录了额叶、颞叶和岛叶等不同脑叶的肿瘤病理的亚型构成、胶质瘤染色体1p/19q共缺失和IDH1/2基因突变的发生率,证实大脑不同部位好发不同类型的肿瘤,且不同部位相同类型的肿瘤具有不同的分子基因通路,该研究为今后研究胶质瘤的起源、评估肿瘤预后提供了极其重要的依据。相关研究论文日前发表在美国公共科学图书馆综合杂志《PLoS ONE》第7卷第3期上。

  近年来国际上对大脑不同部位的胶质瘤病理亚型构成、染色体1p/19q缺失和IDH1/2的基因突变的发生率研究存在差异和争论。为此,林松教授、任晓辉博士等收集北京天坛医院神经外科528例胶质瘤患者的病理和影像学资料,通过将大脑半球不同脑叶的肿瘤亚型构成、染色体1p/19q共缺失和IDH1/2基因突变的发生率进行对比发现,额叶具有较高的IDH1/2基因突变率(73.5%),而颞叶具有较低的IDH1/2基因突变率(41.7%),即额叶IDH1/2基因突变率高于平均水平,而颞叶低于平均水平,并且这一发现在星形细胞肿瘤、少枝胶质细胞肿瘤和少枝星形细胞肿瘤三个亚型中均得到证实,充分说明不同脑叶来源的胶质瘤具有明显不同的分子特征。

  其次研究发现,额叶胶质瘤比其他部位胶质瘤具有较高的染色体1p/19q共缺失发生率,而颞叶则相反,颞叶胶质瘤比其他部位具有较低的1p/19q共缺失发生率。通过亚型分析,这一趋势在少枝星形细胞肿瘤和少枝胶质细胞肿瘤中得到进一步证实。从而同样提示不同脑叶的胶质瘤可能存在不同的肿瘤发生机制并且是预后相关的重要因素。

  研究者同时还证实,位于岛叶的胶质瘤染色体1p/19q联合缺失率与全脑的总体缺失率相似,从而解决了学术上关于岛叶胶质瘤1p/19q共缺失率较高还是较低的争论。

  研究者认为,此研究与既往研究相比,纳入的病例量更大,分析更具体,纳入基因更多,取得的这些重要发现,对今后基础研究脑肿瘤的发生学机制、临床诊断以及有效防治都具有重要意义。

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