构成所有的恶性黑色素瘤只有一种恶性细胞类型，即被称作黑色素细胞的恶性色素产生细胞，但它们通过其形态，如梭形、圆柱形，而存在一些很少的区别。虽然眼部恶性黑色素瘤的形态是决定其行为的一个有意义的指标，但在皮肤恶性黑色素瘤中，每一种类型的形态基本类似。 即使它们的细胞不是黑色或暗褐色时，所有的黑色素细胞都含有色素小颗粒。
黑色素瘤发生于中老年人较多，男比女多发。好发下肢足部，其次是躯干、头颈部和上肢。症状主要为迅速长大的黑色素结节。初起可于正常皮肤发生黑色素沉着，或者色素痣发生色素增多，黑色加深，继之病变损害不断扩大，硬度增加，伴有痒痛感觉。
黑色素瘤的病损有的呈隆起、斑块及结节状，有的呈蕈状或菜花状。向皮下组织生长时则呈皮下结节或肿块型，向四周扩散者则出现星状黑斑或小结节。常见表现是黑色素瘤的区域淋巴结转移，甚者以区域淋巴结肿大而就诊。到晚期由血流转移至肺、肝、骨、脑诸器官。
在所有的病例中，都有产生黑色素——黑的色素所必需的酶。当恶性黑色素瘤扩散时，它们通常并不产生黑色素，因此被称为无色素沉着型，但是无色素沉着和有色素沉着型恶性黑色素瘤的恶性程度几乎是一样的。 恶性黑色素瘤最常见于皮肤，但有10%出现在眼部。在皮肤的最常见种类被称为表浅扩散型恶性黑色素瘤和小结节型恶性黑色素瘤，术语名称即代表所描述的放大的疾病模型。 恶性黑色素瘤能够出现在一些很少见的部位，如指或趾的指甲下，或在口腔、阴道或肛门内部的黏膜上。
中医认为：恶性黑色素瘤发生由于风邪搏于血气，变化所生；或脉络之血，滞于卫分，阳气束结而成；肾中浊气混于阳，阳气收束所致，和血凝气滞等因素有关。
