性早熟的诊断首先要除外对机体危害较重的疾病如中枢病变和肿瘤、卵巢和肾上腺肿瘤，以及非内分泌异常引起的阴道出血，如炎症、异位、外伤和肿瘤等。其次要区另U完全性或不完全性性早熟。
一般是乳房发育与阴毛生长先于月经初潮数月。有些患儿性早熟的唯一特征是乳房发育或青春期阴毛早现，但大多数为身体发育的加速。
对于女性同性性早熟诊断步骤的主要目的，在于明确所致加速性成熟的病因。约90%的病例属体质型（尤其是原因不明或特发性者）。但对任何病例在作出这种解释前，必须排除其他病因。
病史中应了解有否诱发因素，如摄入性激素和营养食品等情况。了解发病年龄、病程快慢和生长情况。
体格检查时应记录身长、体重和性征发育的分期，外生殖器发育的情况，腹部和盆腔检查情况。全身检查注意McCune-Albright综合征、甲状腺功能减退的特有体征以及神经系统异常。
儿童性早熟诊断要点
详细完整的病史，并包括性征发育、阴道出血情况，有无服内分泌药物等。用放射性免疫法测定血中促卵泡成熟激素FSH及 LH有助于区别真性及假性性早熟。体质性性早熟者，可有卵巢增大、有囊性变。怀疑肾上腺皮质疾患，可作腹膜后充气造影。头颅的正侧位像，观察蝶鞍大小以除外肿瘤等。
血浆FSH、LH测定特发性性早熟患儿血浆FSH、LH基础值可高于正常，常常不易判断，需借助于GnRH刺激试验，亦称黄体生成素释放激素（LHRH）刺激试验。一般采用静脉注射Gnrh，按2.5μg/kg/最大剂量≤100μg），于注射前（基础值）和注射后30、60、90及120分钟分别采取测定血清LH和FSH，当HL峰值＞15U/L（女），或＞25U/L（男）；LH/FSH峰值＞0.7，LH峰值/基值＞3时，可以认为其性腺轴功能已经启动。
骨龄测定
根据手和腕部X线片评定骨龄，盘吨骨骼发育是否超前，性早熟患儿一般骨龄超过实际年龄。
实验室诊断应了解骨龄和生殖激素测定（如FSH、LH、E2，必要时测定DHAS、睾酮、孕酮和HCG）。DHAS与实足年龄和骨龄的关系能反映肾上腺功能初现，有助于真性性早熟的诊断。手腕部正位X线摄片可判断骨龄。蝶鞍正侧位X线摄片可确定垂体有无病变。如可疑，可进一步行气脑造影，脑室造影，CT或/及MRI以明确诊断。中枢性真性性早熟除有肾上腺功能初现外，尚有下丘脑和垂体的功能活动。因此，作GnRH兴奋试验可了解垂体的功能状况，FT4和TSH有助于反映甲状腺功能。CTRI头部检查可了解脑部的肿瘤，腹部和盆腔的超声检查可了解肾上腺和卵巢大小及形态，以及卵泡情况。征发育、阴道出血，而身材矮小，骨龄小手实际年龄则提示为甲状腺功能减退。若伴有。PRu升高，可出现溢乳。
B超检查
选择盆腔B超检查女孩卵巢、子宫的发育情况；男孩注意睾丸、肾上腺皮质等部位，若盆腔B超显示卵巢内可见多个≥4mm的卵泡；则为性早熟，若发现单个直径＞9mm的卵泡，则多为囊肿，若卵巢不大而子宫长度＞3.5cm并见内膜增厚则多为外源性雄激素作用。
CT或MRI检查
怀疑颅内肿瘤或肾上腺疾病所致者，应进行头颅或腹部CT或MRI检查。
其他检查
根据患儿的临床表现可进一步选择其他检查，如怀疑甲状腺功能低下可测定T3、T4、TSH，性腺肿瘤睾酮和雌二醇浓度增高，先天性肾上腺皮质增生症患儿血17-羟孕酮（17-OHP）和尿17-酮类固醇（17-KS）明显增高。
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