原发性胆汁性肝硬化 （ Primary Biliary Cirrhosis，PBC）是一种原因不明的慢性进行性胆汁淤积性肝脏疾病，系肝内小胆管为主的慢性非化脓性炎症，表现为伴有胆管破坏、门脉区炎症及肝实质碎屑状，最终进展为肝硬化。同时PBC常伴有抗线粒体抗体阳性、胶原血管疾病或甲状腺功能低下等自身免疫表现。
一、流行病学
PBC患者90%以上为女性，年龄一般为35至65岁之间，目前认为它是典型的自身免疫性疾病。PBC病死率在肝硬化中占0.6%-2%。PBC的发病率有明显的地区差异，英格兰北部和北美地区发病率最高，一般认为亚洲和非洲该病罕见。PBC的患病率正逐渐增加，但可能与人们对PBC的认识提高有关。
二、病因
PBC的病因及发病机制尚不清楚，目前的观点认为与病毒或真菌感染、药物中毒、硒缺乏、遗传倾向、内分泌、免疫状况或环境因素等有关。有证据提示感染可能参与PBC的发病：
1.PBC有成簇发病的倾向。PBC患者的家族成员的患病率显着增高，有PBC病人照顾者患PBC和配偶AMA阳性发生率升高的报道。
2.PBC低发病率地区的居民迁到新地区后其PBC发病率往往与新地区趋于一致；
3.与病毒性肝炎类似，肝移植后的PBC病人免疫抑制冶疗增强，会导致疾病的提早复发；
4.分析病人抗PDC-E2抗体的免疫球蛋白基因突变提示有外源性抗原的持续刺激，以选择产生高亲和力的抗体；
5.正常人血清中IgG3仅占1的总量的10%左右，在病毒感染时IgG3可显着增高，而PBC病人血清中的AMA主要为IgG3；
6.直接证据：有革兰氏阳性细菌、E. Coli大肠杆菌和分枝杆菌感染的证据。
感染可诱导PBC易感人群的发病。感染使胆管上皮细胞表面出现异常抗原，这些抗原可能是与自身抗原有交叉反应的外源性物质，也可能是细胞过度合成自身抗原或由于引导序列（leader sequence）突变使抗原异常表达于细胞表面，加上一定的遗传背景、细胞因子水平异常等，就可导致对胆管上皮细胞的免疫攻击。
