复旦大学附属中山医院普通外科的一项研究表明，结直肠癌原发灶PTEN基因第5 外显子突变可能成为预测肝转移发生因素之一，联合检测PIK3CA、PTEN基因状态能够为预测结直肠肝转移手术切除的预防提供一定的帮助。该论文发表在2012年第11期《中华外科杂志》。
研究者选取2003—2008年手术治疗的结直肠癌病例300例，根据诊断及随访资料分为三组：无肝转移组、同时性肝转移组和异时性肝转移组。运用Pyrosequencing测序法检测石蜡标本中PIK3CA基因第9、20外显子和PTEN基因第5、7、8外显子突变情况，分析其与肝转移发生和预后的关系。
结果为，共纳入300例患者，男性182例、女性118例，结肠癌180例、直肠癌120例，各组临床病理特征差异无统计学意义。结直肠癌肿瘤原发灶PIK3CA基因突变率为18.2%（51/300）、PTEN基因突变率为16.3%（49/300）。多因素分析提示，PTEN第5外显子突变是结直肠癌同时性肝脏转移的独立危险因素之一（P=0.041）。在预后方面，同时性肝转移组转移灶切除患者中PTEN基因突变者总体生存率较低（中位时间为62.0、71.0个月， P=0.048），而在同时性和异时性肝转移组，肝脏转移切除的患者中，PIK3CA基因突变者无复发生存较差（中位时间为16.0、25.0个月，P=0.037）。
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